При отосклерозе в костном лабиринте активизируется процесс остеогенеза и в разных его участках образуются зоны спонгизации (формирования незрелой обильно кровоснабжающейся костной ткани), которые впоследствии склерозируются и трансформируются в зрелую кость. В результате подвижность стремечка постепенно снижается и при отсутствии лечения оно рано или поздно полностью обездвиживается – формируется анкилоз. В патологический процесс также могут вовлекаться улитка и другие отделы лабиринта. Передача колебаний по структурам среднего и внутреннего уха нарушается, импульс до мозговых центров не доходит – больной отмечает снижение слуха.
Эпидемиология, патогенез
Заболевание поражает наиболее социально активную часть населения в возрасте от 15 до 45 лет. Отосклероз обычно дебютирует в молодом – 25–35 лет – возрасте. Часть больных отмечает появление первых симптомов болезни в детском возрасте – ранее 18 лет. Заболевание развивается постепенно, неуклонно прогрессирует, достигая максимума к 40 годам. На фоне резких гормональных всплесков – при беременности, после аборта, во время лактации – темпы прогрессирования отосклероза увеличиваются. В отдельных случаях болезнь развивается молниеносно.
В настоящее время описывается много теорий причин и патогенеза этого заболевания, которые в той или иной мере способствуют возникновению отосклероза. Среди основных гипотез можно выделить следующие, которые разрабатываются до последнего времени:
- Аутосомно-доминантная наследственная теория.
- Современные генетические исследования позволили определить гены, ответственные за развитие наследственного отосклероза и их локализацию – хромосомы 15q25-26 (ген OTSC1), 7q34-36 (OTSC2), 6р21-22 (OTSC3), 16q22-23 (OTSC4), 3q22–24 (OTSC5). Обнаружено участие костных морфогенетических белков BMP2, 4 и 7, которые влияют на хондрогенез, а их мутации вызывают нарушения остеогенеза.
- Вирусная теория.
- Морфологические и биохимические исследования доказали ассоциации между вирусом кори и развитием отосклероза.
- Аутоиммунная теория.
- Присутствие антител в сыворотке крови к коллагену типа II и к коллагену IX у больных отосклерозом может свидетельствовать об аутоиммунной гипотезе развития отосклероза. Также это подтверждается исследованиями, которые выявили в сыворотке крови больных отосклерозом более высокий титр антител к коллагену типа II в сравнении со здоровыми. Выявлено участие трансформирующего фактора роста b1 (TGFB 1 – transforminggrowth factor) в патогенезе отосклероза. Его активность угнетает дифференцирование остеокластов и ингибирует нормальное ремоделирование капсулы лабиринта.
- Эндокринно-метаболическая теория.
- Роль эндокринно-метаболических нарушений в манифестации отосклероза являются сложными и недостаточно изученными. Наиболее вероятно, что проявлению отосклероза предшествует нарушение функций нескольких эндокринных желѐз, в первую очередь тех, которые регулируют минеральный обмен (надпочечники, гипофиз, паращитовидные, половые железы)
Классификация
Формы:
1) Фенестральная (стапедиальная) форма, характеризуется поражением лабиринтной стенки: овального окна, круглого окна, промонториума. Нарушается только звукопроводящая функция уха; это наиболее благоприятная форма отосклероза, поскольку подлежит хирургической коррекции с вероятностью полного восстановления слуха.
2) Кохлеарная форма, характеризуется поражением костной капсулы улитки, при этом нарушается звукопроводящая функция внутреннего уха; хирургическое лечение не приводит к полному восстановлению слуха.
3) Смешанная форма, снижаются функции и восприятия, и проведения звука по внутреннему уху; результатом лечения становится восстановление слуха до костного проведения.
Стадии: активная (незрелая) и неактивная (зрелая).
Диагностика
Жалобы пациентов:
- Прогрессирующее, постепенное, «беспричинное» снижение слуха, как правило, двухстороннее;
- Субъективное ощущение шума в одном или обоих ушах;
- Некоторые пациенты при тимпанальной или смешанной формах отосклероза с относительно хорошим уровнем слуха по КП, отмечают улучшение слуха в шумной обстановке («paracusis Wilisii»);
- Наличие головокружений или нарушения равновесия.
Физикальное обследование: отомикроскопия и/или отоэндоскопия.
Инструментальная диагностика: камертональные пробы Ринне, Федериче, Вебера; тональная пороговая аудиометрия (ТПА); акустическая импедансометрия; КТ височных костей в аксиальной и коронарной проекциях
Лечение
Консервативное лечение:
Инактивирующая терапия - бифосфонаты, которые ингибируют костную резорбцию, в сочетании с фтористым натрием, кальция глюконатом и витамином D. Наиболее эффективными являются азотосодержащие бифосфонаты 3 поколения.
Проводится не менее двух курсов медикаментозной терапии в течение трѐх месяцев, с перерывом в три месяца. При недостаточной эффективности проводится ещѐ 1-2 курса с перерывом в 3 месяца. Контролем эффективности проведенного инактивирующего лечения являются показатели ТПА и КТ височных костей.
Хирургическое лечение:
Показаниями к хирургическому лечению являются:
1. жалобы пациента на снижение слуха и наличие субъективного ушного шума;
2. кондуктивный или смешанный характер тугоухости с костно-воздушным интервалом не менее 30 дБ;
3. отсутствие признаков активного отосклероза (по данным отомикроскопии и КТ височных костей);
4. отсутствие перфорации барабанной перепонки и инфекции в наружном слуховом проходе;
5. отсутствие общих противопоказаний для проведения планового хирургического вмешательства.
Типы хирургического лечения:
- Стапедопластика. Суть ее заключается в замене части стремени протезом. В отдельных случаях стремечко полностью удаляется и заменяется протезом. Одномоментно проводится операция только на одном ухе, операция на втором возможна только через полгода.После операции больной двое суток должен лежать только на неоперированном ухе или на спине. В течение месяца также противопоказаны физические нагрузки и полеты на самолете. Улучшение слуха больной отмечает через 7–10 дней после операции.
- Иногда проводится операция, называемая «мобилизация стремени». Суть ее заключается в восстановлении подвижности стремени путем отсоединения его от костных сращений, обездвиживающих его.
- Кроме того, может быть проведена операция фенестрация лабиринта, во время которой в стенке преддверия лабиринта создается новое окно. Последние 2 операции характеризуются нестойким эффектом: в течение нескольких лет слух больного сохраняется, однако потом тугоухость стремительно прогрессирует.
- Кохлеарная имплантация
Кохлеарный имплант - это устройство, которое восстанавливает функцию слуха. В отличие от слухового устройства, которое только усиливает звуки, кохлеарный имплант работает с электрическими стимулами, передающими сигналы на слуховой нерв.
Прогноз, генетика заболевания
В патогенезе отосклероза рассматривают аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания - это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений достаточно одного мутантного гена (аллеля) в гетерозиготном состоянии. Для аутосомно-доминантных заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:
1) заболевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении;
2) риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;
3) фенотипически нормальные члены семьи не передают заболевания по наследству своему потомству;
4) лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой:
5) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.
